ポルフォビリノーゲンデアミナーゼ

HMBS
PDBに登録されている構造
PDB	オルソログ検索: RCSB PDBe PDBj
PDBのIDコード一覧
	3ECR, 3EQ1
識別子
記号	HMBS, PBG-D, PBGD, PORC, UPS, hydroxymethylbilane synthase
外部ID	OMIM: 609806 MGI: 96112 HomoloGene: 158 GeneCards: HMBS
遺伝子の位置 (ヒト)
染色体	11番染色体 (ヒト)
終点	119,093,834 bp
遺伝子の位置 (マウス)
染色体	9番染色体 (マウス)
終点	44,255,525 bp
RNA発現パターン
	; ; ; ;
	さらなる参照発現データ
遺伝子オントロジー
分子機能	• トランスフェラーゼ活性; • hydroxymethylbilane synthase activity;
細胞の構成要素	• 細胞質基質; • 細胞質;
生物学的プロセス	• protoporphyrinogen IX biosynthetic process; • tetrapyrrole biosynthetic process; • porphyrin-containing compound biosynthetic process; • peptidyl-pyrromethane cofactor linkage; • heme biosynthetic process;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	3145
	15288
	ENSG00000256269
	ENSMUSG00000032126
	P08397
	P22907
	NM_000190; NM_001024382; NM_001258208; NM_001258209
	NM_001110251; NM_013551
	NP_000181; NP_001019553; NP_001245137; NP_001245138
	NP_001103721; NP_038579
	ウィキデータ
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ポルフォビリノーゲンデアミナーゼ（Porphobilinogen deaminase）（ヒドロキシメチルビランシンターゼやウロポルフィリノーゲンIシンターゼとしても知られている。）は、ポルフォビリノーゲンからヒドロキシメチルビランを合成するポルフィリン合成の第3段階で働く酵素である。この酵素は、唯一の二ピロールメタン補助因子である。この酵素の活動欠損は、急性間欠性ポルフィリン症を引き起こす。

この遺伝子は、ヒドロキシメチルビランシンターゼの一群を記述している。記述されたタンパク質は、ヘム合成回路の3段階目の酵素であり、4つのポルフォビリノーゲン縮合してを直線状のヒドロキシメチルビランを生成する作用を行う。この遺伝子の変異は、常染色体優性疾患である急性間欠性ポルフィリン症を引き起こす^[5]。

 4  + H₂O ⇒ + 4 NH₃
  ポルフォビリノーゲン        ヒドロキシメチルビラン

脚注

^ ^a ^b ^c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000256269 - Ensembl, May 2017
^ ^a ^b ^c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000032126 - Ensembl, May 2017
^ Human PubMed Reference:
^ Mouse PubMed Reference:
^ “Entrez Gene: HMBS hydroxymethylbilane synthase”. 2010年7月7日閲覧。

出典

en:Porphobilinogen_deaminase

脚注

出典

関連事項