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- トリーチャーコリンズ症候群 (ファイルへのリンク) (← リンク | 編集)
- ワールデンブルグ症候群 (ファイルへのリンク) (← リンク | 編集)
- オルブライト遺伝性骨異栄養症 (ファイルへのリンク) (← リンク | 編集)
- QT短縮症候群 (ファイルへのリンク) (← リンク | 編集)
- 眼咽頭型筋ジストロフィー (ファイルへのリンク) (← リンク | 編集)
- メタコンドロマトーシス (ファイルへのリンク) (← リンク | 編集)