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フクチン(Fukutin)は、筋肉の統合性維持、皮質の組織形成、正常な眼球の発達に不可欠な真核生物の持つタンパク質である。フクチン遺伝子の変異は、福山型先天性筋ジストロフィーの原因となる。ヒトではこのタンパク質は、染色体9q31に位置するFCMD（またはFKTN）遺伝子によりコードされている。ヒト…9キロバイト (984 語) - 2020年4月3日 (金) 04:24- 1960年に福山幸夫によって報告され、1993年に戸田達史によって原因遺伝子が同定された。 常染色体劣性遺伝の疾患である。フクチンをコードする遺伝子fukutinの変異によって起こると考えられている。その異常は2000年前に日本人の祖先に生じたと推定されている。 日本特有の疾患と言ってもよく、ほとんどの…4キロバイト (576 語) - 2024年3月10日 (日) 14:47
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- Fukutin is a eukaryotic protein necessary for the maintenance of muscle integrity, cortical histogenesis, and normal ocular development. Mutations in…10キロバイト (1,240 語) - 2023年12月22日 (金) 08:02
- Fukutin-related protein (FKRP) is also known as FKRP_HUMAN, LGMD2I, MDC1C, MDDGA5, MDDGB5, and MDDGC5. FKRP can be located in the brain, cardiac muscle…3キロバイト (413 語) - 2022年8月31日 (水) 09:17
- the disorder was linked to mutations in a gene coding for the protein fukutin (the FCMD gene). Fukuyama congenital muscular dystrophy is the second most…12キロバイト (1,218 語) - 2024年8月21日 (水) 14:54
- 2) dysferlin, 3) collagen VI, 4) sarcoglycans, 5) anoctamin 5, and 6) fukutin-related protein. In Euroasia CAPN3 mutations are the most common cause…35キロバイト (2,770 語) - 2024年9月18日 (水) 01:46
- congenital muscular dystrophy, a specific disease cause by mutation in the Fukutin gene (FKTN). Glia limitans Dorland's Illustrated Medical Dictionary Merck…3キロバイト (160 語) - 2024年1月28日 (日) 19:03
- Retro-transposal 3-kilobase insertion of tandem repeat sequences within the 3′-UTR of fukutin protein is linked to Fukuyama-type congenital muscular dystrophy. Elements…20キロバイト (2,555 語) - 2024年2月22日 (木) 11:24
- muscular dystrophy. Caused by SVA transposable element insertion in the fukutin (FKTN) gene which renders the gene inactive. Alzheimer's Disease and other…60キロバイト (7,373 語) - 2024年10月5日 (土) 11:02
- POMT1 and POMT2 genes, and one mutation was found in each of the fukutin and fukutin-related protein genes. Another gene that has been linked to this…8キロバイト (682 語) - 2024年7月6日 (土) 05:46
- titin-related LGMD R11 POMT1-related LGMD R12 anoctamin5-related LGMD R13 Fukutin-related LGMD R14 POMT2-related LGMD R15 POMGnT1-related LGMD R16 α-dystroglycan-related…9キロバイト (902 語) - 2024年9月8日 (日) 15:36
- research has indicated that the protein fukutin is directly linked to the developing lesions. Mutations in the fukutin protein lead to a depressed level of…17キロバイト (2,148 語) - 2024年9月23日 (月) 12:45
- Fukuyama congenital muscular dystrophy (FCMD) caused by a mutation in the Fukutin (FKTN) gene, which is the second most common type of muscular dystrophy…34キロバイト (3,524 語) - 2024年8月13日 (火) 14:14
- Voit T., Sewry C. A., Guicheney P. and Muntoni F. (2001) Mutations in the fukutin-related protein gene (FKRP) cause a form of congenital muscular dystrophy…4キロバイト (503 語) - 2022年2月6日 (日) 20:52
- Brockington M, Blake DJ, Prandini P, et al. (2002). "Mutations in the fukutin-related protein gene (FKRP) cause a form of congenital muscular dystrophy…9キロバイト (1,109 語) - 2023年8月18日 (金) 23:19