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先天性精管欠損症
URA）に関連している。最初のグループのCFTR の変異スペクトルは、古典的な嚢胞性線維症で観察されるものとは異なり、少なくとも1つの染色体上に、より軽度のミスセンスまたはスプライス変異体が存在する。第二のグループの遺伝的基盤はよく解っていない。CBAVDとURAの両方を有する男性では、CFTR…

9キロバイト (1,081 語) - 2025年1月3日 (金) 12:22