先天性代謝異常症
先天性代謝異常症（せんてんせいたいしゃいじょうしょう）とは、生まれつき特定の酵素が欠損していたりして、代謝の働きが阻害されているため起きる症状である。主な原因としては、両親に遺伝的な要因が潜んでいて、その組み合わせが悪いと子供に症状が出てしまう。
診断方法
[編集]出産前予見
[編集]培養細胞による診断
出産後診断
[編集]遺伝子診断 筋生検 肝生検
先天性代謝異常症の例
[編集]- 有機酸代謝異常症
- メチルマロン酸尿症
- プロピオン酸血症
- マロン酸およびメチルマロン酸尿合併症(CMAMMA)
外部リンク
[編集]- 日本先天代謝異常学会
- 健康広場：先天性代謝異常等検査
- 日本疾患メタボローム解析研究所
- 先天性代謝異常症 - 病気の治療 | 徳洲会グループ
- 『先天性代謝異常』：新字新仮名 - 青空文庫（ギャロッド アーチボルド著、水上茂樹訳）
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