利用者:ぱたごん/下書き4

チェディアック・東症候群（チェディアック・ひがししょうこうぐん、Chédiak-Higashi syndrome）とは、遺伝性疾患のひとつ。CHSと略称され、Chédiak-Steinbrink-Higashi syndromeと呼ばれることもある。

常染色体劣性遺伝の遺伝形式をもつ遺伝性疾患で白血球など多くの体細胞に巨大顆粒が存在することが特徴。血液疾患・免疫疾患としての側面が目立つが、皮膚の白子症や神経症状など全身に症状があらわれる疾患である。非常に稀で、患者はほとんどは小児期に死亡するが、造血幹細胞移植によって長期生存の可能性は高まる。しかし、造血幹細胞移植を行っても血液・免疫以外の神経症状などの症状は改善しない。

発見・疫学

1943年に最初の報告があるが、1952年にChédiakが白血球の原形質の巨大顆粒について報告し、1954年に東が先天性ペルオキシダーゼ巨大顆粒症であることを発見した。2008年の検討では2008年から20年さかのぼってもこの疾患の報告は世界で500例以下、日本では20例程度しか報告されていない。