利用者:Hht.jpn/sandbox

全身の血管に異常が起こり、出血傾向の出る常染色体優勢の遺伝性の疾患です。
特徴は、繰り返す鼻出血、毛細血管の拡張、血管奇形が肺、脳・脊髄、消化管、肝臓などに、家族に同様の症状があることなどです。
男女差はなく、1万人に1-2人の発生頻度とされています。
この頻度が正しければ、日本には1000-2000人の患者数になります。
別の報告では、5,000-8,000人に１人とも言われています。
頻度は低いですが、非常に稀な病気でもありません。

■きちんとした「診断基準」があります

　①繰り返す鼻血

　②皮膚や粘膜の毛細血管拡張（唇・口腔・指・鼻が特徴的で、他にも眼球結膜や耳など）

　③肺・脳・肝臓・脊髄・消化管の「動静脈瘻（動静脈奇形）」

　④一親等以内に患者がいる

　以上の４項目の内、３つ以上有ると確診、２つ以上で疑診、１つだけでは可能性が低いとされます。 　子供の場合、症状を呈するのに時間がかかる場合もあり、２つの項目でも注意して観察します。 　逆にHHTの御家族で鼻血があるだけで、HHTと診断するのは間違いです。 　鼻血の量や回数の定義はありません。 　子供では、普通でもよく鼻血が出ることも考慮する必要があります。

　オスラー病患者会　http://www.hht.jpn.com