変性疾患
変性疾患（へんせいしっかん、英: degenerative disease）は、継続的な細胞の変性過程の結果生じる疾患である。組織や器官に影響を与え、時とともに徐々に悪化していく[1]。
神経変性疾患では、中枢神経系の細胞は神経変性のために機能停止または死に至る。アルツハイマー病はこうした疾患の一例である[2]。変性疾患の他のグループとしては、循環系に影響を与えるもの（虚血性心疾患など）や新生物疾患（がんなど）がある[1]。
変性疾患には多くの種類が存在し、その一部は老化と関係している。通常の身体的な消耗や生活様式の選択（運動や食生活など）によって変性疾患は悪化する可能性があるが、その影響は疾患の種類に依存している[1]。疾患の主なまたは一部の要因は遺伝的なものであることもあり[3]、ハンチントン病のようにその一部は明らかに遺伝子疾患である[4]。ウイルス、毒素や他の化学物質が原因となることも、原因が未知であることもある[3]。
変性疾患の一部には治癒可能なものもあるが、常に可能であるわけではなく、症状の緩和のみが可能な場合もある[1]。
例
[編集]- アルツハイマー病（AD）[5]
- 筋萎縮性側索硬化症[5]（ALS、ルー・ゲーリッグ病）
- がん[1]
- シャルコー・マリー・トゥース病（CMT）[6]
- 慢性外傷性脳症[7]
- 嚢胞性線維症[8]
- 一部のシトクロムcオキシダーゼ欠乏症（リー症候群の原因となることが多い）[9]
- エーラス・ダンロス症候群[10]
- 進行性骨化性線維異形成症
- フリードライヒ運動失調症[11]
- 前頭側頭型認知症（FTD）[12]
- 一部の心血管疾患 （虚血性心疾患や大動脈弁狭窄症などのアテローム性動脈硬化など）[13]
- ハンチントン病[4]
- 乳児神経軸索ジストロフィー[14]
- 円錐角膜（KC）[15]
- 球状角膜[16]
- 白質ジストロフィー[17]
- 加齢黄斑変性（AMD）[18]
- マルファン症候群（MFS）[19]
- 一部のミトコンドリアミオパチー[20]
- ミトコンドリアDNA枯渇症候群[21]
- 多発性硬化症（MS）[22]
- 多系統萎縮症[23]
- 筋ジストロフィー（MD）[24]
- 神経セロイドリポフスチン症[25]
- ニーマン・ピック病[26]
- 変形性関節症[27]
- 骨粗鬆症[27]
- パーキンソン病[5]
- 肺動脈性肺高血圧症[28]
- 全てのプリオン病（クロイツフェルト・ヤコブ病、致死性家族性不眠症など）[5]
- 進行性核上性麻痺[29]
- 網膜色素変性症（RP）[30]
- 関節リウマチ[31]
- サンドホフ病[32]
- 脊髄性筋萎縮症（SMA）[33]
- 亜急性硬化性全脳炎[34]
- テイ＝サックス病[32]
- 脳血管性認知症（この疾患自体は神経変性疾患ではない可能性があるが、他の変性型の認知症とともに発症することが多い）[35]
出典
[編集]- ^ a b c d e “What is Degenerative Disease”. docdoc.com.sg. 2018年9月17日時点のオリジナルよりアーカイブ。2018年9月17日閲覧。
- ^ “neurodegenerative disorder”. National Cancer Institute (2011年2月2日). 2018年4月23日時点のオリジナルよりアーカイブ。2018年9月17日閲覧。
- ^ a b “Neurodegenerative Diseases”. オリジナルの2018年7月28日時点におけるアーカイブ。 2018年9月17日閲覧。
- ^ a b Nopoulos, PC (2016). “Huntington disease: a single-gene degenerative disorder of the striatum”. Dialogues in Clinical Neuroscience 18 (1): 91–98. ISSN 1294-8322. PMC 4826775. PMID 27069383.
- ^ a b c d Soto, C; Satani, N (2011). “The intricate mechanisms of neurodegeneration in prion diseases”. Trends in Molecular Medicine 17 (1): 14–24. doi:10.1016/j.molmed.2010.09.001. ISSN 1471-4914. PMC 3056171. PMID 20889378.
- ^ Patzkó, Á; Shy, ME (2011). “Update on Charcot-Marie-Tooth Disease”. Current Neurology and Neuroscience Reports 11 (1): 78–88. doi:10.1007/s11910-010-0158-7. ISSN 1528-4042. PMC 3685483. PMID 21080241.
- ^ Maroon, JC; Winkelman, R; Bost, J; Amos, A; Mathyssek, C; Miele, V (2015-02-11). “Chronic Traumatic Encephalopathy in Contact Sports: A Systematic Review of All Reported Pathological Cases”. PLoS ONE 10 (2): e0117338. Bibcode: 2015PLoSO..1017338M. doi:10.1371/journal.pone.0117338. ISSN 1932-6203. PMC 4324991. PMID 25671598.
- ^ Fraser-Pitt, D; O’Neil, D (2015). “Cystic fibrosis – a multiorgan protein misfolding disease”. Future Science OA 1 (2): FSO57. doi:10.4155/fso.15.57. ISSN 2056-5623. PMC 5137970. PMID 28031875.
- ^ “Cytochrome c oxidase deficiency”. rarediseases.info.nih.gov. 2017年10月22日時点のオリジナルよりアーカイブ。2018年9月17日閲覧。
- ^ “Ehlers-Danlos syndromes”. rarediseases.info.nih.gov. 2018年6月16日時点のオリジナルよりアーカイブ。2018年9月17日閲覧。
- ^ Delatycki, M; Williamson, R; Forrest, S (2000). “Friedreich ataxia: an overview”. Journal of Medical Genetics 37 (1): 1–8. doi:10.1136/jmg.37.1.1. ISSN 0022-2593. PMC 1734457. PMID 10633128.
- ^ Warren, JD; Rohrer, JD; Rossor, MN (2013-08-06). “Frontotemporal dementia”. The BMJ 347: f4827. doi:10.1136/bmj.f4827. ISSN 0959-8138. PMC 3735339. PMID 23920254.
- ^ Barik, R (2016). “Degenerative aortic valve disease and coronary artery disease are either side of a coin”. Indian Heart Journal 68 (3): 432. doi:10.1016/j.ihj.2015.09.010. ISSN 0019-4832. PMC 4911461. PMID 27316510.
- ^ Li, H; Zou, Y; Bao, X; Wang, H; Wang, J; Jin, H; Che, Y; Tang, X (2016). “Monozygotic twins with infantile neuroaxonal dystrophy: A case report and literature review”. Experimental and Therapeutic Medicine 12 (5): 3387–3389. doi:10.3892/etm.2016.3761. ISSN 1792-0981. PMC 5103811. PMID 27882168.
- ^ Davidson, AE; Hayes, S; Hardcastle, AJ; Tuft, SJ (2014). “The pathogenesis of keratoconus”. Eye 28 (2): 189–195. doi:10.1038/eye.2013.278. ISSN 0950-222X. PMC 3930280. PMID 24357835.
- ^ Wallang, BS; Das, S (2013). “Keratoglobus”. Eye 27 (9): 1004–1012. doi:10.1038/eye.2013.130. ISSN 0950-222X. PMC 3772364. PMID 23807384.
- ^ van der Knaap, MS; Bugiani, M (2017). “Leukodystrophies: a proposed classification system based on pathological changes and pathogenetic mechanisms”. Acta Neuropathologica 134 (3): 351–382. doi:10.1007/s00401-017-1739-1. ISSN 0001-6322. PMC 5563342. PMID 28638987.
- ^ Anand, A; Sharma, K; Chen, W; Sharma, NK (2014). “Using Current Data to Define New Approach in Age Related Macular Degeneration: Need to Accelerate Translational Research”. Current Genomics 15 (4): 266–277. doi:10.2174/1389202915666140516204512. ISSN 1389-2029. PMC 4133950. PMID 25132797.
- ^ Gao, L; Luo, F; Hui, R; Zhou, X (2010). “Recent molecular biological progress in Marfan syndrome and Marfan-associated disorders” (英語). Ageing Research Reviews 9 (3): 363–368. doi:10.1016/j.arr.2009.09.001. ISSN 1568-1637. PMID 19772952.
- ^ “MELAS Syndrome”. NORD (National Organization for Rare Disorders). オリジナルの2017年2月20日時点におけるアーカイブ。 2018年9月17日閲覧。
- ^ El-Hattab, AW; Scaglia, F (2013). “Mitochondrial DNA Depletion Syndromes: Review and Updates of Genetic Basis, Manifestations, and Therapeutic Options”. Neurotherapeutics 10 (2): 186–198. doi:10.1007/s13311-013-0177-6. ISSN 1933-7213. PMC 3625391. PMID 23385875.
- ^ Fitzner, D; Simons, M (2010). “Chronic Progressive Multiple Sclerosis – Pathogenesis of Neurodegeneration and Therapeutic Strategies”. Current Neuropharmacology 8 (3): 305–315. doi:10.2174/157015910792246218. ISSN 1570-159X. PMC 3001222. PMID 21358979.
- ^ Ubhi, K; Low, P; Masliah, E (2011). “Multiple System Atrophy: A Clinical and Neuropathological Perspective”. Trends in Neurosciences 34 (11): 581–590. doi:10.1016/j.tins.2011.08.003. ISSN 0166-2236. PMC 3200496. PMID 21962754.
- ^ Shin, J; Tajrishi, MM; Ogura, Y; Kumar, A (2013). “Wasting Mechanisms in Muscular Dystrophy”. The International Journal of Biochemistry & Cell Biology 45 (10): 2266–2279. doi:10.1016/j.biocel.2013.05.001. ISSN 1357-2725. PMC 3759654. PMID 23669245.
- ^ Mole, SE; Williams, Ruth E. (1993), Adam, Margaret P.; Ardinger, Holly H.; Pagon, Roberta A. et al., eds., “Neuronal Ceroid-Lipofuscinoses”, GeneReviews® (University of Washington, Seattle), PMID 20301601 2018年9月17日閲覧。
- ^ Evans, WRH; Hendriksz, CJ (2017). “Niemann–Pick type C disease – the tip of the iceberg? A review of neuropsychiatric presentation, diagnosis and treatment”. BJPsych Bulletin 41 (2): 109–114. doi:10.1192/pb.bp.116.054072. ISSN 2056-4694. PMC 5376728. PMID 28400970.
- ^ a b Shen, Y; Zhang, Y; Shen, L (2013-04-15). “Postmenopausal women with osteoporosis and osteoarthritis show different microstructural characteristics of trabecular bone in proximal tibia using high-resolution magnetic resonance imaging at 3 tesla”. BMC Musculoskeletal Disorders 14: 136. doi:10.1186/1471-2474-14-136. ISSN 1471-2474. PMC 3659090. PMID 23587336.
- ^ Bazan, IS; Fares, WH (2015-08-17). “Pulmonary hypertension: diagnostic and therapeutic challenges”. Therapeutics and Clinical Risk Management 11: 1221–1233. doi:10.2147/TCRM.S74881. ISSN 1176-6336. PMC 4544628. PMID 26316767.
- ^ Owolabi, LF (2013). “Progressive Supranuclear Palsy Misdiagnosed as Parkinson's Disease: A Case Report and Review of Literature”. Annals of Medical and Health Sciences Research 3 (Suppl1): S44–S47. doi:10.4103/2141-9248.121221. ISSN 2141-9248. PMC 3853608. PMID 24349849.
- ^ Hamel, C (2006-10-11). “Retinitis pigmentosa”. Orphanet Journal of Rare Diseases 1: 40. doi:10.1186/1750-1172-1-40. ISSN 1750-1172. PMC 1621055. PMID 17032466.
- ^ Abdel-Ahad, P; El Chammai, M; Fneich, A; Issa, R; Kabbara, W; Richa, S (2016). “Les manifestations psychiatriques dans la polyarthrite rhumatoïde”. L'Encéphale 42 (2): 172–176. doi:10.1016/j.encep.2015.12.008. ISSN 0013-7006. PMID 26850214.
- ^ a b Walia, JP; Altaleb, N; Bello, A; Kruck, C; LaFave, MC; Varshney, GK; Burgess, SM; Chowdhury, B et al. (2015). “Long-Term Correction of Sandhoff Disease Following Intravenous Delivery of rAAV9 to Mouse Neonates”. Molecular Therapy 23 (3): 414–422. doi:10.1038/mt.2014.240. ISSN 1525-0016. PMC 4351464. PMID 25515709.
- ^ Simone, C; Ramirez, A; Bucchia, M; Rinchetti, P; Rideout, H; Papadimitriou, D; Re, DB; Corti, S (2016). “Is Spinal Muscular Atrophy a disease of the motor neurons only: pathogenesis and therapeutic implications?”. Cellular and Molecular Life Sciences 73 (5): 1003–1020. doi:10.1007/s00018-015-2106-9. ISSN 1420-682X. PMC 4756905. PMID 26681261.
- ^ Jafri, SK; Kumar, R; Ibrahim, SH (2018-06-26). “Subacute sclerosing panencephalitis – current perspectives”. Pediatric Health, Medicine and Therapeutics 9: 67–71. doi:10.2147/PHMT.S126293. ISSN 1179-9927. PMC 6027681. PMID 29985487.
- ^ Korczyn, AD; Vakhapova, V; Grinberg, LT (2012-11-15). “Vascular dementia”. Journal of the Neurological Sciences 322 (1–2): 2–10. doi:10.1016/j.jns.2012.03.027. ISSN 0022-510X. PMC 3435447. PMID 22575403.