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「サテライトDNA」の版間の差分

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== 長さ ==
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繰り返されるパターンは1塩基対( モノヌクレオチドリピート )から数千塩基対の間であり<ref name="Fowler5">{{Cite journal|last=Fowler|first=R. F.|last2=Bonnewell|first2=V.|last3=Spann|first3=M. S.|last4=Skinner|first4=D. M.|date=1985-07-25|title=Sequences of three closely related variants of a complex satellite DNA diverge at specific domains|journal=The Journal of Biological Chemistry|volume=260|issue=15|pages=8964–8972|PMID=2991230}}</ref> 、サテライトDNAブロックの合計サイズは中断することなく数メガ塩基になることがある。 <!-- Long repeat units have been described containing domains of shorter repeated segments and mononucleotides (1-5 bp), arranged in clusters of microsatellites, wherein differences among individual copies of the longer repeat units were clustered. Most satellite DNA is localized to the telomeric or the centromeric region of the chromosome. The nucleotide sequence of the repeats is fairly well conserved across species. However, variation in the length of the repeat is common. For example, minisatellite DNA is a short region (1-5kb) of repeating elements with length >9 nucleotides. Whereas microsatellites in DNA sequences are considered to have a length of 1-8 nucleotides . The difference in how many of the repeats is present in the region (length of the region) is the basis for DNA fingerprinting. [citation needed] -->
繰り返されるパターンは1塩基対( モノヌクレオチドリピート )から数千塩基対の間であり<ref name="Fowler5">{{Cite journal|last=Fowler|first=R. F.|last2=Bonnewell|first2=V.|last3=Spann|first3=M. S.|last4=Skinner|first4=D. M.|date=1985-07-25|title=Sequences of three closely related variants of a complex satellite DNA diverge at specific domains|journal=The Journal of Biological Chemistry|volume=260|issue=15|pages=8964–8972|pmid=2991230}}</ref> 、サテライトDNAブロックの合計サイズは中断することなく数メガ塩基になることがある。 <!-- Long repeat units have been described containing domains of shorter repeated segments and mononucleotides (1-5 bp), arranged in clusters of microsatellites, wherein differences among individual copies of the longer repeat units were clustered. Most satellite DNA is localized to the telomeric or the centromeric region of the chromosome. The nucleotide sequence of the repeats is fairly well conserved across species. However, variation in the length of the repeat is common. For example, minisatellite DNA is a short region (1-5kb) of repeating elements with length >9 nucleotides. Whereas microsatellites in DNA sequences are considered to have a length of 1-8 nucleotides . The difference in how many of the repeats is present in the region (length of the region) is the basis for DNA fingerprinting. [citation needed] -->


== 原点 ==
== 原点 ==
マイクロサテライトは、DNA複製中のポリメラーゼの滑りによって生じたと考えられている。 これはマイクロサテライトの対立遺伝子が通常長さ多型であるという観察から得られ具体的には、マイクロサテライト対立遺伝子間で観察される長さの違いは、一般に繰り返し単位の長さの倍数<ref>{{Cite journal|last=Leclercq|first=S|last2=Rivals|first2=E|last3=Jarne|first3=P|year=2010|title=DNA slippage occurs at microsatellite loci without minimal threshold length in humans: a comparative genomic approach|journal=Genome Biol Evol|volume=2|pages=325–35|DOI=10.1093/gbe/evq023|PMID=20624737|PMC=2997547}}</ref>。
マイクロサテライトは、DNA複製中のポリメラーゼの滑りによって生じたと考えられている。 これはマイクロサテライトの対立遺伝子が通常長さ多型であるという観察から得られ具体的には、マイクロサテライト対立遺伝子間で観察される長さの違いは、一般に繰り返し単位の長さの倍数<ref>{{Cite journal|last=Leclercq|first=S|last2=Rivals|first2=E|last3=Jarne|first3=P|year=2010|title=DNA slippage occurs at microsatellite loci without minimal threshold length in humans: a comparative genomic approach|journal=Genome Biol Evol|volume=2|pages=325–35|doi=10.1093/gbe/evq023|pmid=20624737|pmc=2997547}}</ref>。


== 病理学 ==
== 病理学 ==
マイクロサテライト拡張( トリヌクレオチドリピート拡張 )は、転写ユニットによく見られ 多くの場合塩基対の反復は適切なタンパク質合成を妨害し、 筋緊張性ジストロフィーなどの疾患を引き起こます<ref>{{Cite journal|last=Usdin|first=K|year=2008|title=The biological effects of simple tandem repeats: lessons from the repeat expansion diseases|journal=Genome Res|volume=18|issue=7|pages=1011–9|DOI=10.1101/gr.070409.107|PMID=18593815|PMC=3960014}}</ref>。
マイクロサテライト拡張( トリヌクレオチドリピート拡張 )は、転写ユニットによく見られ 多くの場合塩基対の反復は適切なタンパク質合成を妨害し、 筋緊張性ジストロフィーなどの疾患を引き起こます<ref>{{Cite journal|last=Usdin|first=K|year=2008|title=The biological effects of simple tandem repeats: lessons from the repeat expansion diseases|journal=Genome Res|volume=18|issue=7|pages=1011–9|doi=10.1101/gr.070409.107|pmid=18593815|pmc=3960014}}</ref>。


== 構造 ==
== 構造 ==
サテライトDNAは、真核生物で高次の3次元構造を採用。 これは陸カニ''Gecarcinuslateralisで''実証されており、そのゲノムには、RUと呼ばれる〜2100塩基対(bp)配列の繰り返しからなるGCリッチ配列の3%が含まれ <ref name="Fowler8">{{Cite journal|last=Bonnewell|first=V.|last2=Fowler|first2=R. F.|last3=Skinner|first3=D. M.|date=1983-08-26|title=An inverted repeat borders a fivefold amplification in satellite DNA|journal=Science|volume=221|issue=4613|pages=862–865|DOI=10.1126/science.6879182|PMID=6879182}}</ref> <ref name="Fowler9">{{Cite journal|last=Skinner|first=D. M.|last2=Bonnewell|first2=V.|last3=Fowler|first3=R. F.|date=1983|title=Sites of divergence in the sequence of a complex satellite DNA and several cloned variants|journal=Cold Spring Harbor Symposia on Quantitative Biology|volume=47|issue=2|pages=1151–1157|DOI=10.1101/sqb.1983.047.01.130|PMID=6305575}}</ref> 、ゲノムごとに約16,000コピーの長いタンデム配列で配置されRUの各コピー内に5つの「分岐ドメイン」が散在する従来のDNA配列の保存領域を明らかにするために、いくつかのRU配列がクローン化および配列決定された。 <!-- Four divergent domains consisted of microsatellite repeats biased in composition with purines on one strand and pyrimidines on the other, including mononucleotide repeats of C:G base pairs approximately 20 bp in length. The most prevalent repeated sequences in the embedded microsatellite regions were CT:AG, CCT:AGG, CTT:AAG, and CCCT:AGGG.<ref name="Fowler3" /><ref name="Fowler4" /><ref name="Fowler5" /> These strand biased pyrimidine:purine repeating sequences were shown to adopt triple-stranded structures under superhelical stress or at slightly acidic pH.<ref name="Fowler3" />
サテライトDNAは、真核生物で高次の3次元構造を採用。 これは陸カニ''Gecarcinuslateralisで''実証されており、そのゲノムには、RUと呼ばれる〜2100塩基対(bp)配列の繰り返しからなるGCリッチ配列の3%が含まれ <ref name="Fowler8">{{Cite journal|last=Bonnewell|first=V.|last2=Fowler|first2=R. F.|last3=Skinner|first3=D. M.|date=1983-08-26|title=An inverted repeat borders a fivefold amplification in satellite DNA|journal=Science|volume=221|issue=4613|pages=862–865|doi=10.1126/science.6879182|pmid=6879182}}</ref> <ref name="Fowler9">{{Cite journal|last=Skinner|first=D. M.|last2=Bonnewell|first2=V.|last3=Fowler|first3=R. F.|date=1983|title=Sites of divergence in the sequence of a complex satellite DNA and several cloned variants|journal=Cold Spring Harbor Symposia on Quantitative Biology|volume=47|issue=2|pages=1151–1157|doi=10.1101/sqb.1983.047.01.130|pmid=6305575}}</ref> 、ゲノムごとに約16,000コピーの長いタンデム配列で配置されRUの各コピー内に5つの「分岐ドメイン」が散在する従来のDNA配列の保存領域を明らかにするために、いくつかのRU配列がクローン化および配列決定された。 <!-- Four divergent domains consisted of microsatellite repeats biased in composition with purines on one strand and pyrimidines on the other, including mononucleotide repeats of C:G base pairs approximately 20 bp in length. The most prevalent repeated sequences in the embedded microsatellite regions were CT:AG, CCT:AGG, CTT:AAG, and CCCT:AGGG.<ref name="Fowler3" /><ref name="Fowler4" /><ref name="Fowler5" /> These strand biased pyrimidine:purine repeating sequences were shown to adopt triple-stranded structures under superhelical stress or at slightly acidic pH.<ref name="Fowler3" />
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| volume = 261
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2020年1月25日 (土) 18:59時点における版

サテライトDNA (Satellite DNA) は、巨大なタンデムリピートの繰り返しから構成される、ノンコーディングDNAである。 サテライトDNAはセントロメアの機能の重要な役割を担っており、構造的にはヘテロクロマチンの主要な構成要素である[1][2]

「サテライトDNA」という名前の由来は、密度勾配遠心を行った際にゲノムDNAのバンドとは別に小さなバンドを生じることから、この呼び名が付いた。これはサテライトDNAが短い塩基配列の繰り返しであるため、アデニン、シトシン、グアニン、チミンの各塩基の構成比がゲノム配列のそれと異なっており、これが密度の違いを生じて2本目、またはその他の小さなバンド(サテライト)を生じることによる[3]

サテライトDNAの種類

サテライトDNAは、ミニサテライトマイクロサテライトと共に反復配列(タンデムリピート)と呼ばれる。[4]

ヒトゲノム中には以下のようなものサテライトDNAが存在する:

種類 繰り返し単位配列長 (bp) 染色体中の場所
α (alphoid DNA) 170 [5] 全染色体
β 68 セントロメア 1, 9, 13, 14, 15, 21, 22 and Y
サテライト1 25-48 ほとんどの染色体のセントロメアとヘテロクロマチン内
サテライト2 5 ほとんどの染色体
サテライト3 5 ほとんどの染色体

長さ

繰り返されるパターンは1塩基対( モノヌクレオチドリピート )から数千塩基対の間であり[6] 、サテライトDNAブロックの合計サイズは中断することなく数メガ塩基になることがある。

原点

マイクロサテライトは、DNA複製中のポリメラーゼの滑りによって生じたと考えられている。 これはマイクロサテライトの対立遺伝子が通常長さ多型であるという観察から得られ具体的には、マイクロサテライト対立遺伝子間で観察される長さの違いは、一般に繰り返し単位の長さの倍数[7]

病理学

マイクロサテライト拡張( トリヌクレオチドリピート拡張 )は、転写ユニットによく見られ 多くの場合塩基対の反復は適切なタンパク質合成を妨害し、 筋緊張性ジストロフィーなどの疾患を引き起こます[8]

構造

サテライトDNAは、真核生物で高次の3次元構造を採用。 これは陸カニGecarcinuslateralisで実証されており、そのゲノムには、RUと呼ばれる〜2100塩基対(bp)配列の繰り返しからなるGCリッチ配列の3%が含まれ [9] [10] 、ゲノムごとに約16,000コピーの長いタンデム配列で配置されRUの各コピー内に5つの「分岐ドメイン」が散在する従来のDNA配列の保存領域を明らかにするために、いくつかのRU配列がクローン化および配列決定された。

関連項目

脚注

  1. ^ Knight, Julian C. (2009). Human Genetic Diversity: Functional Consequences for Health and Disease. Oxford University Press. p. 167. ISBN 978-0-19-922769-3. https://books.google.com/books?id=NSLeurRJWsIC&pg=PA167 
  2. ^ "satellite DNA" - ドーランド医学辞典
  3. ^ Kit, S. (1961). “Equilibrium sedimentation in density gradients of DNA preparations from animal tissues”. J. Mol. Biol. 3 (6): 711–716. doi:10.1016/S0022-2836(61)80075-2. ISSN 0022-2836. PMID 14456492. 
  4. ^ Tandem Repeat - MeSHアメリカ国立医学図書館・生命科学用語シソーラス(英語)
  5. ^ Tyler-Smith, Chris; Brown, William R. A. (1987). “Structure of the major block of alphoid satellite DNA on the human Y chromosome”. Journal of Molecular Biology 195 (3): 457–470. doi:10.1016/0022-2836(87)90175-6. PMID 2821279. 
  6. ^ Fowler, R. F.; Bonnewell, V.; Spann, M. S.; Skinner, D. M. (1985-07-25). “Sequences of three closely related variants of a complex satellite DNA diverge at specific domains”. The Journal of Biological Chemistry 260 (15): 8964–8972. PMID 2991230. 
  7. ^ Leclercq, S; Rivals, E; Jarne, P (2010). “DNA slippage occurs at microsatellite loci without minimal threshold length in humans: a comparative genomic approach”. Genome Biol Evol 2: 325–35. doi:10.1093/gbe/evq023. PMC 2997547. PMID 20624737. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2997547/. 
  8. ^ Usdin, K (2008). “The biological effects of simple tandem repeats: lessons from the repeat expansion diseases”. Genome Res 18 (7): 1011–9. doi:10.1101/gr.070409.107. PMC 3960014. PMID 18593815. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3960014/. 
  9. ^ Bonnewell, V.; Fowler, R. F.; Skinner, D. M. (1983-08-26). “An inverted repeat borders a fivefold amplification in satellite DNA”. Science 221 (4613): 862–865. doi:10.1126/science.6879182. PMID 6879182. 
  10. ^ Skinner, D. M.; Bonnewell, V.; Fowler, R. F. (1983). “Sites of divergence in the sequence of a complex satellite DNA and several cloned variants”. Cold Spring Harbor Symposia on Quantitative Biology 47 (2): 1151–1157. doi:10.1101/sqb.1983.047.01.130. PMID 6305575. 

参考文献