網膜芽細胞腫

網膜芽細胞腫（もうまくがさいぼうしゅ、retinoblastoma）とは眼球内に発生する悪性腫瘍である。大部分は2〜3歳ころまでに見られる小児がんであり、胎生期網膜に見られる未分化な網膜芽細胞から発生する。

疫学

15,000人に1人の割合で発病する。地域による大きな差はない。

約10～30%は両眼性で常染色体優性遺伝、残りは片眼性で散発性である。

以下の4期に分けられる。

網膜内の腫瘍が硝子体内に隆起し、瞳孔が猫の目のように光るいわゆる白色瞳孔となる。その他気づきやすい症状としては以下のものがある。

腫瘍の増殖に伴い眼圧が上昇し、続発性の緑内障となる。

水晶体だけでなく虹彩や前房にも腫瘍が進展し、さらに眼球壁を破って眼窩にも認められるようになる。

視神経や脈絡膜血管を介して脳、肝臓、肺など全身に転移して死亡する。

眼底所見、CT、MRI、超音波診断などで確定診断される。白色瞳孔を来たす他の疾患との鑑別診断が重要となる。

「刑事コロンボ」の名優ピーター・フォークは3歳のとき網膜芽腫で右側の眼球摘出手術を受け^[1]、その後は片方義眼で生涯を過ごした。

原則として早期に眼球摘出を行う。視神経はできるだけ長く眼球側へつけて切除する。視神経断端を検査し、腫瘍細胞が認められた場合は放射線治療を実施する。

両眼性であれば重篤なほうを眼球摘出し、もう一方は極力温存する。治療としてはX線、放射線治療などのほか、エンドキサン、ビンクリスチンなどの抗癌剤を投与する。しかしながら治療を行っても腫瘍が増大する場合は、直ちに眼球摘出を実施する。

日本では、白色瞳孔など眼球内病変で発見される場合が多く、治癒率が90%程度得られている。そのため、最近の関心は治癒から視機能温存に移りつつあり、放射線治療と抗癌剤やレーザー焼灼を組み合わせた治療が増えている。