AEBP2
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AEBP2 | |||||||||||||||||||||||||
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識別子 | |||||||||||||||||||||||||
記号 | AEBP2, AE binding protein 2 | ||||||||||||||||||||||||
外部ID | OMIM: 617934 MGI: 1338038 HomoloGene: 40690 GeneCards: AEBP2 | ||||||||||||||||||||||||
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オルソログ | |||||||||||||||||||||||||
種 | ヒト | マウス | |||||||||||||||||||||||
Entrez | |||||||||||||||||||||||||
Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
UniProt | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq (mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq (タンパク質) | |||||||||||||||||||||||||
場所 (UCSC) | Chr 12: 19.4 – 19.72 Mb | Chr 12: 140.57 – 140.62 Mb | |||||||||||||||||||||||
PubMed検索 | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
ウィキデータ | |||||||||||||||||||||||||
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AEBP2(AE binding protein 2)は、ヒトではAEBP2遺伝子によってコードされている、進化的に保存されたジンクフィンガー型タンパク質である[5]。このタンパク質は当初、aP2(Adipocyte protein 2)の遺伝子のプロモーター領域に対する結合能によって同定されたため、adipocyte enhancer binding protein 2という名称がつけられた。AEBP2は哺乳類のPRC2の標的化タンパク質となっている可能性がある[6]。
機能
[編集]AEBP2はDNA結合型転写リプレッサーであり、PRC2複合体と相互作用してその活性を刺激する可能性がある[7]。
AEBP2はPRC2を介したエピジェネティックな機構によって神経堤細胞の遊走と発生を調節している可能性があり、哺乳類のPRC2複合体の標的化タンパク質となっていると考えられている[8]。
臨床的意義
[編集]AEBP2と関連した疾患には、ワールデンブルグ症候群やヒルシュスプルング病がある[8]。
出典
[編集]- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000139154 - Ensembl, May 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000030232 - Ensembl, May 2017
- ^ Human PubMed Reference:
- ^ Mouse PubMed Reference:
- ^ Imhof, Axel; Kim, Hana; Bakshi, Arundhati; Kim, Joomyeong (2015). “Retrotransposon-Derived Promoter of Mammalian Aebp2”. PLOS ONE 10 (4): e0126966. Bibcode: 2015PLoSO..1026966K. doi:10.1371/journal.pone.0126966. ISSN 1932-6203. PMC 4411029. PMID 25915901 .
- ^ “Aebp2 as an epigenetic regulator for neural crest cells”. PLOS ONE 6 (9): e25174. (2011). Bibcode: 2011PLoSO...625174K. doi:10.1371/journal.pone.0025174. PMID 21949878.
- ^ “SUZ12 is required for both the histone methyltransferase activity and the silencing function of the EED-EZH2 complex”. Mol. Cell 15 (1): 57–67. (July 2004). doi:10.1016/j.molcel.2004.06.020. PMID 15225548.
- ^ a b “AEBP2 as a potential targeting protein for Polycomb Repression Complex PRC2”. Nucleic Acids Res. 37 (9): 2940–50. (2009). doi:10.1093/nar/gkp149. PMC 2685092. PMID 19293275 .
外部リンク
[編集]- Human AEBP2 genome location and AEBP2 gene details page in the UCSC Genome Browser.