DNMT3L

DNMT3L
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	2PV0, 2PVC, 2QRV, 4U7P, 4U7T
識別子
記号	DNMT3L, DNA methyltransferase 3 like
外部ID	OMIM: 606588 MGI: 1859287 HomoloGene: 8362 GeneCards: DNMT3L
遺伝子の位置 (ヒト)
染色体	21番染色体 (ヒト)
終点	44,262,216 bp
遺伝子の位置 (マウス)
染色体	10番染色体 (マウス)
終点	77,899,456 bp
RNA発現パターン
	さらなる参照発現データ
遺伝子オントロジー
分子機能	• 酵素結合; • enzyme regulator activity; • enzyme activator activity; • 血漿タンパク結合; • 金属イオン結合; • DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
細胞の構成要素	• 細胞質基質; • 細胞核; • ESC/E(Z) complex;
生物学的プロセス	• regulation of gene expression by genetic imprinting; • DNAメチル化; • regulation of catalytic activity; • negative regulation of transcription, DNA-templated; • positive regulation of catalytic activity; • male meiosis I; • 精子形成; • 細胞分化; • DNA methylation on cytosine; • DNA methylation involved in gamete generation; • stem cell differentiation; • negative regulation of DNA methylation; • positive regulation of DNA methylation; • regulation of transcription by RNA polymerase II;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	29947
	54427
	ENSG00000142182
	ENSMUSG00000000730
	Q9UJW3
	Q9CWR8
	NM_013369; NM_175867
NM_001081695; NM_001284197; NM_001284198; NM_001284199; NM_001284200;
	NM_019448
	NP_037501; NP_787063
NP_001075164; NP_001271126; NP_001271127; NP_001271128; NP_001271129;
	NP_062321
	ウィキデータ
閲覧/編集ヒト	閲覧/編集マウス

DNMT3L（DNA (cytosine-5)-methyltransferase 3-like）は、ヒトではDNMT3L遺伝子によってコードされるタンパク質である^[5]^[6]。

機能

CpG（英語版）のメチル化は、胚発生、インプリンティング、X染色体の不活性化に重要なエピジェネティック修飾である。マウスでの研究では、DNAのメチル化は哺乳類の発生に必要であることが実証されている。DNMT3L遺伝子は、DNAメチルトランスフェラーゼに類似した核内タンパク質をコードする。このDNMT3Lタンパク質はメチルトランスフェラーゼ活性に必要なアミノ酸残基を持たないため、DNAメチルトランスフェラーゼとしては機能しないと考えられている。しかしながら、このタンパク質はDNMT3Aによるde novoメチル化を促進し、母親由来のゲノムインプリンティングの確立に必要であると考えられている。また、このタンパク質はHDAC1（英語版）との相互作用を介して転写抑制を媒介する。この遺伝子からは選択的スプライシングによって、2種類の転写バリアントが生じる。他のスプライシングバリアントも記載されているが、その生物学的妥当性は明らかではない^[6]。

相互作用

DNMT3LはHDAC1（英語版）と相互作用することが示されている^[7]^[8]。

出典

^ ^a ^b ^c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000142182 - Ensembl, May 2017
^ ^a ^b ^c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000000730 - Ensembl, May 2017
^ Human PubMed Reference:
^ Mouse PubMed Reference:
^ “Isolation and initial characterization of a novel zinc finger gene, DNMT3L, on 21q22.3, related to the cytosine-5-methyltransferase 3 gene family”. Genomics 65 (3): 293–8. (August 2000). doi:10.1006/geno.2000.6168. PMID 10857753.
^ ^a ^b “Entrez Gene: DNMT3L DNA (cytosine-5-)-methyltransferase 3-like”. 2021年8月7日閲覧。
^ “Imprinting regulator DNMT3L is a transcriptional repressor associated with histone deacetylase activity”. Nucleic Acids Res. 30 (16): 3602–8. (2002). doi:10.1093/nar/gkf474. PMC 134241. PMID 12177302.
^ “Dnmt3L is a transcriptional repressor that recruits histone deacetylase”. Nucleic Acids Res. 30 (17): 3831–8. (September 2002). doi:10.1093/nar/gkf509. PMC 137431. PMID 12202768.

関連文献

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“Dnmt3L cooperates with the Dnmt3 family of de novo DNA methyltransferases to establish maternal imprints in mice”. Development 129 (8): 1983–93. (2002). PMID 11934864.
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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000142182 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000000730 - Ensembl, May 2017

[3] Human PubMed Reference:

[4] Mouse PubMed Reference:

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