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FG症候群

出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』
FG症候群
概要
分類および外部参照情報
OMIM 305450
DiseasesDB 32162
GeneReviews

FG症候群(えふじーしょうこうぐん、FG syndrome、FGS)またはOpitz-Kaveggia症候群[読み疑問点]とは、身体異常と発達遅滞を生じる、稀なX連鎖性の遺伝性疾患である。OpitzとKaveggiaが1974年に初めて報告した[1]琉球大学遺伝性疾患データベースによると、映画『レインマン』でダスティン・ホフマンが演じた主人公のモデルとなったキム・ピークはFG症候群を持ってるだろうという[1]

症状

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重度精神遅滞、多動、外向的性格、重度便秘、大頭、重度筋緊張低下、筋緊張低下による特異顔貌(垂れ下がった開口、薄い上口唇、分厚い下口唇)、部分または完全脳梁欠損が特徴である[2]。症例の1/3が乳児期に呼吸器感染によって死亡するが、乳児期以後の早期死亡は稀である[2]

分類

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関連するX染色体上の遺伝子座によって5つに分類される[1]

  • FGS 1: Xq13上にあるMED12遺伝子
  • FGS 2: Xq28上にあるFLNA遺伝子 
  • FGS 3: Xp22.3上にある遺伝子
  • FGS 4: Xp11.4-p11.3上にあるCASK遺伝子
  • FGS 5: Xq22.3上にある遺伝子

脚注

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出典

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  1. ^ a b c 疾患詳細”. 琉球大学遺伝性疾患データベース. 2017年1月25日閲覧。
  2. ^ a b KEGG DISEASE FG 症候群”. KEGG. 2017年1月25日閲覧。