NRXN1

NRXN1
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	3B3Q
識別子
記号	NRXN1, Hs.22998, PTHSL2, SCZD17, neurexin 1
外部ID	OMIM: 600565 MGI: 1096391 HomoloGene: 21005 GeneCards: NRXN1
遺伝子の位置 (ヒト)
染色体	2番染色体 (ヒト)
終点	51,225,575 bp
遺伝子の位置 (マウス)
染色体	17番染色体 (マウス)
終点	91,093,071 bp
RNA発現パターン
	; ; ; ;
	さらなる参照発現データ
遺伝子オントロジー
分子機能	• 金属イオン結合; • calcium-dependent protein binding; • neuroligin family protein binding; • 受容体結合; • 膜貫通シグナル伝達受容体活性; • cell adhesion molecule binding; • 血漿タンパク結合; • type 1 fibroblast growth factor receptor binding; • calcium ion binding; • acetylcholine receptor binding; • calcium channel regulator activity; • シグナル伝達受容体活性;
細胞の構成要素	• integral component of membrane; • 小胞; • 核膜; • 膜; • endocytic vesicle; • axonal growth cone; • シナプス; • cell surface; • 細胞結合; • soma; • 小胞体; • presynaptic membrane; • 細胞膜; • integral component of presynaptic membrane; • presynapse; • integral component of plasma membrane; • 核小体; • 高分子複合体; • Schaffer collateral - CA1 synapse; • glutamatergic synapse; • GABA-ergic synapse; • integral component of presynaptic active zone membrane;
生物学的プロセス	• calcium-dependent cell-cell adhesion via plasma membrane cell adhesion molecules; • receptor localization to synapse; • heterophilic cell-cell adhesion via plasma membrane cell adhesion molecules; • NMDA glutamate receptor clustering; • タンパク質局在化の確立; • neuron cell-cell adhesion; • gamma-aminobutyric acid receptor clustering; • neuronal signal transduction; • gephyrin clustering involved in postsynaptic density assembly; • postsynaptic density protein 95 clustering; • 学習; • regulation of AMPA receptor activity; • negative regulation of filopodium assembly; • presynaptic membrane assembly; • regulation of NMDA receptor activity; • vocalization behavior; • neuroligin clustering involved in postsynaptic membrane assembly; • adult behavior; • positive regulation of synaptic transmission, glutamatergic; • postsynaptic membrane assembly; • 細胞接着; • 血管新生; • positive regulation of excitatory postsynaptic potential; • 社会的行動; • guanylate kinase-associated protein clustering; • シナプス形成; • protein-containing complex assembly involved in synapse maturation; • synaptic vesicle clustering; • protein localization to synapse; • シグナル伝達; • cerebellar granule cell differentiation; • positive regulation of synapse assembly; • positive regulation of presynaptic active zone assembly; • positive regulation of protein localization to plasma membrane; • positive regulation of gene expression; • 遺伝子発現の負の調節; • positive regulation of protein kinase A signaling; • neuron projection development; • positive regulation of peptidyl-serine phosphorylation; • positive regulation of fibroblast growth factor receptor signaling pathway; • positive regulation of protein kinase B signaling; • positive regulation of ERK1 and ERK2 cascade; • cellular response to calcium ion; • positive regulation of protein kinase C activity; • vocal learning; • 化学的シナプス伝達; • regulation of insulin secretion involved in cellular response to glucose stimulus; • 軸索誘導; • プレパルス抑制; • neuromuscular process controlling balance; • positive regulation of synapse maturation; • neurotransmitter secretion; • regulation of grooming behavior; • synaptic membrane adhesion; • regulation of synaptic vesicle cycle; • regulation of postsynaptic specialization assembly; • regulation of presynapse assembly; • regulation of postsynaptic density assembly; • trans-synaptic signaling by endocannabinoid;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	9378
	18189
	ENSG00000179915
	ENSMUSG00000024109
	P58400,Q9ULB1,Q49A31,A4FVB9
	P0DI97,Q9CS84
NM_001135659; NM_004801; NM_138735; NM_001320156; NM_001320157;
	NM_001330077; NM_001330078; NM_001330079; NM_001330081; NM_001330082; NM_001330083; NM_001330084; NM_001330085; NM_001330086; NM_001330087; NM_001330088; NM_001330089; NM_001330090; NM_001330091; NM_001330092; NM_001330093; NM_001330094; NM_001330095; NM_001330096; NM_001330097
NM_020252; NM_177284; NM_001346957; NM_001346958; NM_001346959;
	NM_001346960; NM_001346961; NM_001346962; NM_001347419
NP_001129131; NP_001307085; NP_001307086; NP_001317006; NP_001317007;
	NP_001317008; NP_001317010; NP_001317011; NP_001317012; NP_001317013; NP_001317014; NP_001317015; NP_001317016; NP_001317017; NP_001317018; NP_001317019; NP_001317020; NP_001317021; NP_001317022; NP_001317023; NP_001317024; NP_001317025; NP_001317026; NP_004792; NP_620072; NP_001129131.1; NP_004792.1; NP_620072.1; NP_004792.1; NP_004792.1; NP_620072.1
NP_001333886; NP_001333887; NP_001333888; NP_001333889; NP_001333890;
	NP_001333891; NP_001334348; NP_064648; NP_796258; NP_001390248; NP_001390249; NP_001390250; NP_001390251; NP_001390252; NP_001390253; NP_001390254; NP_001390255; NP_001390256; NP_001390257; NP_001390258; NP_001390259; NP_001390260; NP_001390261; NP_064648.3; NP_796258.2
	ウィキデータ
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NRXN1またはニューレキシン1（neurexin 1）は、ニューレキシンをコードする遺伝子の1つである^[5]。

ニューレキシンは、脊椎動物の神経系において細胞接着分子、そして受容体として機能するタンパク質ファミリーである。ニューレキシンは、互いに連鎖していないいくつかの遺伝子にコードされている。これらのうちの3つの遺伝子（NRXN1、NRXN2（英語版）、NRXN3（英語版））では2つの選択的プロモーターが利用され、また多数の選択的スプライシングエクソンによって多くの異なるmRNA転写産物やタンパク質アイソフォームが生み出される。転写産物の大部分は上流のプロモーターから産生され、これらはαニューレキシンアイソフォームをコードする。下流のプロモーターから産生される転写産物の量ははるかに少なく、これらはβニューレキシンアイソフォームをコードする。αニューレキシンには複数のEGF様配列とラミニンGドメインが含まれ、ニューレキソフィリン（neurexophilin）と相互作用することが示されている。βニューレキシンはEGF様配列を欠き、ラミニンGドメインの数もαニューレキシンより少ない^[5]。

機能

ニューレキシンはシナプス前膜に位置する細胞接着分子であり、自閉症と関係するタンパク質であるニューロリギンに対して主に結合する。自閉症は広範囲の社会的・認知的欠陥によって特徴づけられる疾患であり、シナプスを介した神経細胞間のコミュニケーションの欠陥が部分的要因となっているとされる^[6]。こうしたコミュニケーションの欠陥はしばしばNRXN1の変異と関係している。NRXN1a（ニューレキシン1α）の構造的多様性は自閉症の素因となる変異と一致している^[7]。αニューレキシンは、カルシウムチャネルと小胞のエキソサイトーシスとを共役する機構を介して神経伝達物質の適切な放出を保証することで神経細胞間のコミュニケーションに関与しており、より具体的にはグルタミン酸とGABAの放出に必要とされる^[8]。ニューレキシンが自閉症に関与している可能性は、NRXN1aをコードしているエクソンの欠失、特にノックアウトマウスモデルでの研究から示された。これらのマウスでは、社会的機能の欠陥、新奇環境での運動反応の低下、オスの攻撃的行動の増加が示された^[6]。

相互作用

NRXN1はNLGN1（英語版）と相互作用することが示されている^[9]^[10]。

出典

^ ^a ^b ^c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000179915 - Ensembl, May 2017
^ ^a ^b ^c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000024109 - Ensembl, May 2017
^ Human PubMed Reference:
^ Mouse PubMed Reference:
^ ^a ^b “Entrez Gene: NRXN1 neurexin 1”. 2023年6月25日閲覧。
^ ^a ^b Grayton H.; Missler M.; Collier D.; Fernandes C. (2013). “Altered Social Behaviours in Neurexin 1α Knockout Mice Resemble Core Symptoms in Neurodevelopmental Disorders”. PLOS ONE 8 (6): e67114. Bibcode: 2013PLoSO...867114G. doi:10.1371/journal.pone.0067114. PMC 3696036. PMID 23840597.
^ Yan J.; Noltner K.; Feng J.; Li W.; Schroer R.; Skinner C.; Zeng W.; Schwartz C.E. et al. (2008). “Neurexin 1alpha structural variants associated with autism”. Neurosci Lett 438 (3): 368–70. doi:10.1016/j.neulet.2008.04.074. PMID 18490107.
^ Missler M.; Zhang W.; Rohlmann A.; Kattenstroth G.; Hammer R.E.; Gottmann K.; Sudhof T.C. (2003). “Alpha-neurexins couple Ca2+ channels to synaptic vesicle exocytosis”. Nature 423 (6943): 939–948. Bibcode: 2003Natur.423..939M. doi:10.1038/nature01755. PMID 12827191.
^ Comoletti, Davide; Flynn Robyn; Jennings Lori L; Chubykin Alexander; Matsumura Takehito; Hasegawa Hana; Südhof Thomas C; Taylor Palmer (Dec 2003). “Characterization of the interaction of a recombinant soluble neuroligin-1 with neurexin-1beta”. J. Biol. Chem. (United States) 278 (50): 50497–50505. doi:10.1074/jbc.M306803200. ISSN 0021-9258. PMID 14522992.
^ Ichtchenko, K; Nguyen T; Südhof T C (Feb 1996). “Structures, alternative splicing, and neurexin binding of multiple neuroligins”. J. Biol. Chem. (UNITED STATES) 271 (5): 2676–2682. doi:10.1074/jbc.271.5.2676. ISSN 0021-9258. PMID 8576240.

外部リンク

Overview of all the structural information available in the PDB for UniProt: P58400 (Neurexin-1-beta) at the PDBe-KB.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000179915 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000024109 - Ensembl, May 2017

[3] Human PubMed Reference:

[4] Mouse PubMed Reference:

[entrez-5] “Entrez Gene: NRXN1 neurexin 1”. 2023年6月25日閲覧。

[Grayton_2013-6] Grayton H.; Missler M.; Collier D.; Fernandes C. (2013). “Altered Social Behaviours in Neurexin 1α Knockout Mice Resemble Core Symptoms in Neurodevelopmental Disorders”. PLOS ONE 8 (6): e67114. Bibcode: 2013PLoSO...867114G. doi:10.1371/journal.pone.0067114. PMC 3696036. PMID 23840597.

[:0-7] Yan J.; Noltner K.; Feng J.; Li W.; Schroer R.; Skinner C.; Zeng W.; Schwartz C.E. et al. (2008). “Neurexin 1alpha structural variants associated with autism”. Neurosci Lett 438 (3): 368–70. doi:10.1016/j.neulet.2008.04.074. PMID 18490107.

[:1-8] Missler M.; Zhang W.; Rohlmann A.; Kattenstroth G.; Hammer R.E.; Gottmann K.; Sudhof T.C. (2003). “Alpha-neurexins couple Ca2+ channels to synaptic vesicle exocytosis”. Nature 423 (6943): 939–948. Bibcode: 2003Natur.423..939M. doi:10.1038/nature01755. PMID 12827191.

[pmid14522992-9] Comoletti, Davide; Flynn Robyn; Jennings Lori L; Chubykin Alexander; Matsumura Takehito; Hasegawa Hana; Südhof Thomas C; Taylor Palmer (Dec 2003). “Characterization of the interaction of a recombinant soluble neuroligin-1 with neurexin-1beta”. J. Biol. Chem. (United States) 278 (50): 50497–50505. doi:10.1074/jbc.M306803200. ISSN 0021-9258. PMID 14522992.

[pmid8576240-10] Ichtchenko, K; Nguyen T; Südhof T C (Feb 1996). “Structures, alternative splicing, and neurexin binding of multiple neuroligins”. J. Biol. Chem. (UNITED STATES) 271 (5): 2676–2682. doi:10.1074/jbc.271.5.2676. ISSN 0021-9258. PMID 8576240.

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機能

相互作用

出典

関連文献

外部リンク