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α-N-アセチルガラクトサミニダーゼ

出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』
Α-N-アセチルガラクトサミニダーゼ
識別子
EC番号 3.2.1.49
CAS登録番号 9075-63-2
データベース
IntEnz IntEnz view
BRENDA BRENDA entry
ExPASy NiceZyme view
KEGG KEGG entry
MetaCyc metabolic pathway
PRIAM profile
PDB構造 RCSB PDB PDBj PDBe PDBsum
検索
PMC articles
PubMed articles
NCBI proteins
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α-N-アセチルガラクトサミニダーゼ (Alpha-N-acetylgalactosaminidase、EC 3.2.1.49) は、細菌や動物が持つグリコシダーゼである。

この酵素をコードするヒトの遺伝子は、NAGAである。この遺伝子への変異やα-N-アセチルガラクトサミニダーゼ活性の欠損は、シンドラー病（英語版）の原因であることが明らかになっている[1]。

脚注

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  1. ^ Wang AM, Schindler D, Desnick R (November 1990). “Schindler disease: the molecular lesion in the alpha-N-acetylgalactosaminidase gene that causes an infantile neuroaxonal dystrophy”. J. Clin. Invest. 86 (5): 1752–6. doi:10.1172/JCI114901. PMC 296929. PMID 2243144. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC296929/. 

関連項目

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外部リンク

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