ポッター症候群
| ポッター症候群 | |
|---|---|
| 概要 | |
| 診療科 | 遺伝医学 |
| 分類および外部参照情報 | |
| ICD-10 | Q60.6 |
| ICD-9-CM | 753.0, 658.0, 761.2 (for oligohydramnios) |
| DiseasesDB | 11252 |
| MedlinePlus | 001268 |
| eMedicine | ped/1878 |
| Patient UK | ポッター症候群 |
ポッター症候群（ポッターしょうこうぐん、Potter sequence）とは、胎児の両側の腎形成不全のため尿産生がなく、羊水過少となる症候群のこと[1]。
概要
[編集]腎の形成不全のため羊水過少となり、それにより胎児は圧迫され、発育障害、四肢の変形、肺低形成などをおこし、老人のようなpotter顔貌となる[1]。ポッター症候群はいくつかの型に分類され、1型は常染色体劣性多発性嚢胞腎（ARPKD）が原因であり、原因遺伝子はPKHD1(6番染色体短腕)で、頻度は10000人〜40000人に一人である[1]。1946年、ポッターが 20例の肺の低形成、無脳症を伴う腎無形成の症例を報告した[2][3]。
治療
[編集]肺低形成に対する治療は対症療法が主であり、人工呼吸管理、酸素療法、肺炎に対して抗生剤投与を行う[4]。
脚注
[編集]- ^ a b c 『病気がみえる 〈vol.8〉 腎・泌尿器』 P318 メディックメディア社発行 ISBN 978-4896324143
- ^ Potter EL. Bilateral Renal Agenesis. J Pediatr. 1946; 29:68.; Potter EL. Facial characteristics in infants with bilateral renal agenesis. Am J Obstet Gynecol. 1946; 51:885.
- ^ WELCH RG (May 1958). “The Potter syndrome of renal agenesis”. Br Med J 1 (5079): 1102–3. doi:10.1136/bmj.1.5079.1102. PMC 2028705. PMID 13536430.
- ^ 南山堂医学大辞典 第12版 ISBN 978-4525010294
関連項目
[編集]- 泌尿器科学
- 常染色体劣性多発性嚢胞腎（ARPKD）
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