Tボックス
Tボックス(T-box) は、脚および心臓の発生に関与する一群の転写因子である[1] 。
ヒトおよびある種の動物では、TBX5の遺伝子発現は拇指三節症や心室中隔欠損、Holt-Oram 症候群の原因となる[2][3]。 TBX3 は尺骨乳房症候群の原因となる[4]。
関連項目
[編集]参考文献
[編集]- ^ Wilson V, Conlon FL (2002). “The T-box family”. Genome Biol. 3 (6): REVIEWS3008. doi:10.1186/gb-2002-3-6-reviews3008. PMC 139375. PMID 12093383.
- ^ Steimle, J. D.; Moskowitz, I. P. (2017). “TBX5: A Key Regulator of Heart Development”. Current Topics in Developmental Biology 122: 195–221. doi:10.1016/bs.ctdb.2016.08.008. ISSN 1557-8933. PMC 5371404. PMID 28057264.
- ^ Virdis, G.; Dessole, M.; Dessole, S.; Ambrosini, G.; Cosmi, E.; Cherchil, P. L.; Capobianco, G. (2016). “Holt Oram syndrome: a case report and review of the literature”. Clinical and Experimental Obstetrics & Gynecology 43 (1): 137–139. ISSN 0390-6663. PMID 27048037.
- ^ Klopocki, Eva; Neumann, Luitgard M.; Tönnies, Holger; Ropers, Hans-Hilger; Mundlos, Stefan; Ullmann, Reinhard (December 2006). “Ulnar-mammary syndrome with dysmorphic facies and mental retardation caused by a novel 1.28 Mb deletion encompassing the TBX3 gene”. European journal of human genetics: EJHG 14 (12): 1274–1279. doi:10.1038/sj.ejhg.5201696. ISSN 1018-4813. PMID 16896345.
外部リンク
[編集]- T-Box Domain Proteins - MeSH・アメリカ国立医学図書館・生命科学用語シソーラス