デスモグレイン1
デスモグレイン1（英:desmoglein-1、英語発音はデズモグライン ワン）は、細胞接着装置の１つである接着斑(デスモソーム)の細胞接着分子で、カルシウム結合性の膜貫通タンパク質（transmembrane protein）である。ヒト遺伝子は、DSG1[5][6]。
カドヘリン様配列があるので、接着斑カドヘリン（desmosomal cadherins）とも呼ばれ、カドヘリンファミリーの糖タンパク質である。4つのアイソフォーム・デスモグレイン1、デスモグレイン2、デスモグレイン3、デスモグレイン4があり、対応する4つの遺伝子は18番染色体にある。主に表皮を材料に研究されているが、小腸、乳腺、気管、膀胱、肝臓、心臓、胸腺などの臓器にも存在する。
デスモグレイン1の別名
[編集]DG1; DSG1; cadherin family member 4; desmoglein-1; desmosomal glycoprotein 1; pemphigus foliaceus antigen
発見
[編集]→詳細は「デスモグレイン」を参照
相互作用
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デスモグレイン1は、細胞外でデスモグレインと同親性結合（ホモフィリック結合、homophilic adhesion）し、細胞内でプラコグロビン（plakoglobin）、plakophilin-3[7]、plakophilin-2[8] と結合、および receptor-type tyrosine-protein phosphatase T(PTPrho)[9]と相互作用する。
機能と構造
[編集]→詳細は「デスモグレイン」を参照
デスモグレイン1の機能は、図1に示すように、カルシウム依存性の「細胞－細胞接着」を担う同親性結合（ホモフィリック結合、homophilic adhesion）の細胞接着分子として、接着斑(デスモソーム)の細胞接着と接着斑の構築・維持に機能している。
構造は、図2に示す。
デスモグレイン1は、SDS電気泳動で160 kDa(150 kDa)の糖タンパク質とされているが、cDNAの塩基配列から推定されたデスモグレインのアイソフォームの１つ・「デスモグレイン1」のアミノ酸残基数は、959個である。対応分子量は102 kDaで、160 kDa(150 kDa)との差分は糖鎖とSDS電気泳動の特性である（ある種のタンパク質はSDS電気泳動で分子量値がズレる）。細部内ドメインにプラコグロビン（plakoglobin）とプラコフィリン（plakophilin）結合部位がある。
疾患
[編集]デスモグレイン1の異常は接着斑の異常、つまり、上皮組織の異常になる。デスモグレイン 1の変異または自己抗体が原因のヒト皮膚病を以下に示す。
- Striate palmoplantar keratoderma
- 落葉状天疱瘡（Pemphigus foliaceous）[10]。接着斑の自己抗体が原因でおこる皮膚病として、落葉状天疱瘡が最初に発見された。
- Bullous impetigo
- 伝染性膿痂疹（でんせんせいのうかしん）（Staphylococcal scalded skin syndrome）
- ブラジル天疱瘡（Fogo selvagem）
- 紅斑性天疱瘡（Pemphigus erythematosus）
- 尋常性天疱瘡（Mucosal pemphigus vulgaris）
出典
[編集]- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000134760 - Ensembl, May 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000034774 - Ensembl, May 2017
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- ^ Mouse PubMed Reference:
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参考文献
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- Alberts, Bruce; Johnson, Alexander; Lewis, Julian; Raff, Martin; Roberts, Keith; Walter, Peter (2002). “anchoring junction”. Molecular Biology of the Cell (4th ed.). New York: Garland Science. ISBN 0-8153-3218-1（英語）
関連英文論文
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関連項目
[編集]- デスモグレイン(desmoglein)
- デスモグレイン2(desmoglein-2)
- デスモグレイン3(desmoglein-3)
- デスモグレイン4(desmoglein-4)
- 接着斑(デスモソーム)
- 細胞接着分子
- 接着斑タンパク質が原因の皮膚病の一覧
- List of keratins expressed in the human integumentary system（英語）
- List of target antigens in pemphigus（英語）
- List of immunofluorescence findings for autoimmune bullous conditions（英語）
- List of cutaneous conditions（英語）
- List of genes mutated in cutaneous conditions（英語）
- List of histologic stains that aid in diagnosis of cutaneous conditions（英語）
- Keratoderma（英語）
外部リンク
[編集]- Histology image: 20502loa — ボストン大学の組織学学習システム
- Desmogleins - MeSH・アメリカ国立医学図書館・生命科学用語シソーラス
- 細胞接着分子 生化学の基礎 S. Terada (Fukuoka Univ.) 2016年2月2日閲覧
- 細胞接着分子 - 脳科学辞典
- “Desmoglein - Gene - NCBI”. 2016年2月2日閲覧。（英語）
- GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia/Cardiomyopathy, Autosomal Dominant（英語）
- DSG1 (desmoglein 1)（英語）
- OMIM entries on Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia/Cardiomyopathy, Autosomal Dominant（英語）