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ヒポキサンチン-グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ

出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』
ヒポキサンチンホスホリボシルトランスフェラーゼ
ヒト由来HGPRT(PDB: 1BZY​)
識別子
EC番号 2.4.2.8
CAS登録番号 9016-12-0
データベース
IntEnz IntEnz view
BRENDA BRENDA entry
ExPASy NiceZyme view
KEGG KEGG entry
MetaCyc metabolic pathway
PRIAM profile
PDB構造 RCSB PDB PDBj PDBe PDBsum
遺伝子オントロジー AmiGO / QuickGO
検索
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ヒポキサンチン-グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ: Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase; HGPRT[1]プリン代謝に関わる酵素の1つ。酵素学的にはヒポキサンチンホスホリボシルトランスフェラーゼ(hypoxanthine phosphoribosyltransferase, HPRT)と呼び、系統名はIMP:diphosphate phospho-D-ribosyltransferaseである。

反応

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この酵素は次の化学反応触媒する転移酵素である。

  1. イノシン酸 + 二リン酸 ヒポキサンチン + ホスホリボシル二リン酸
  2. グアニル酸 + 二リン酸 グアニン + ホスホリボシル二リン酸
  3. キサンチル酸 + 二リン酸 キサンチン + ホスホリボシル二リン酸

通常は1番目と2番目の反応を触媒することから、HGPRTと呼ばれることが多い。

機能

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この酵素は主に上記反応式の左向きの反応により、DNARNAなどの代謝分解によって生じたプリン塩基を再利用してヌクレオチドの再合成を行う。

突然変異

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遺伝子の突然変異は高尿酸血症を誘引する。

関連項目

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脚注

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  1. ^ Entrez Gene: hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 (Lesch-Nyhan syndrome)

参考文献

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  • Sculley DG, Dawson PA, Emmerson BT, Gordon RB (1993). "A review of the molecular basis of hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) deficiency.". Hum. Genet. 90 (3): 195-207. PMID 1487231.
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外部リンク

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